Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, von der schätzungsweise jedes Jahr weltweit 50.000 Menschen betroffen sind. Bei Amyloidose sind körpereigene Proteine infolge einer Mutation oder anderer Faktoren wie einer vorliegenden Entzündung fehlgefaltet und können nicht mehr aufgespalten werden. Diese Proteine (Amyloide) lagern sich in verschiedenen Geweben und Organen ab und können Organschäden hervorrufen.

Die Art des fehlgefalteten Proteins manifestiert sich in den unterschiedlichen Formen der Amyloidose. Die häufigste Form ist die AL-Amyloidose (primäre Amyloidose, verursacht durch Plasmazellen), gefolgt von der AA-Amyloidose (durch Serum Amyloid A). Die häufigste vererbte Form der Amyloidose ist die hATTR-Amyloidose, die von einem mutierten Transthyretin- (TTR-)Protein verursacht wird. Dies wird in der Leber produziert. Von der Ablagerung fehlgefalteter Proteine können verschiedene Organe betroffen sein. Sind hauptsächlich die Nerven betroffen, handelt es sich um eine familiäre Amyloid-Polyneuropathie (FAP). Ist dagegen das Herz betroffen, wird die Erkrankung als familiäre Amyloid-Kardiomyopathie (FAC) bezeichnet.

Nach dem Ausbruch der hATTR-Amyloidose liegt die Überlebensdauer ohne Behandlung bei nur 5–15 Jahren. Eine Behandlungsmöglichkeit ist eine Lebertransplantation, da das verursachende Protein Transthyretin in der Leber produziert wird. Inzwischen gibt es außerdem Medikamente auf dem Markt, die Transthyretin stabilisieren und eine weitere Ablagerung verhindern sollen. Bereits manifestierte Schäden durch Proteinablagerungen sind jedoch irreversibel. Vor Kurzem wurden zudem RNA-basierte Medikamente zugelassen, für die klinische Studien belegt haben, dass sie die Konzentration von mutiertem Transthyretin effektiv senken können.

In einem Patientenbetreuungsprogramm können unsere Nurses den Patienten bei der Medikation unterstützen und so Fehlerquellen minimieren. Durch eine konsequente Therapie wird die Lebensqualität der Patienten verbessert.

Hämophilie, auch Bluterkrankheit genannt, ist eine genetische Erkrankung, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Aufgrund einer x-chromosomal rezessiven Vererbung tritt die Hämophilie in der Regel nur bei Männern auf. Zurzeit leben in Deutschland etwa 10.000 Menschen, die an Hämophilie erkrankt sind. Je nach verbleibender Restaktivität der Blutgerinnungsfaktoren unterscheidet man zwischen einer leichten, mittelschweren und schweren Hämophilie. Betroffene leiden zeitlebens an einer schlechten, verminderten oder kaum vorhandenen Blutgerinnung, was neben der Gefahr von unkontrolliertem Blutverlust unter anderem zur Schädigung von Gelenken, Muskulatur und Nerven führen kann.
Eine weitere Form der Blutgerinnungsstörung ist das Von-Willebrand-Syndrom, bei dem die Aktivität des Von-Willebrand-Faktors, eines Faktor-VIII-Trägerproteins, verringert ist. Diese Erbkrankheit wird in der Regel autosomal-dominant vererbt und betrifft dementsprechend beide Geschlechter gleichermaßen. Die Einstufung der Schweregrade erfolgt in drei Typ-Gruppen.
Sowohl die Hämophilie als auch das Von-Willebrand-Syndrom kann als erworbene Form auftreten.

Als lebenslange Therapie müssen die Patienten Gerinnungsfaktoren (Faktorpräparate) intravenös verabreicht bekommen. Diese Faktoren sind entweder plasmatischen Ursprungs oder werden rekombinant hergestellt. Je nach Schwere der Hämophilie müssen diese Präparate nur bei Bedarf (on demand, z. B. vor geplanten Operationen oder nach Verletzungen) bis zu mehrmals pro Tag intravenös gespritzt werden. Eine vorbeugende Dauerbehandlung (Prophylaxe) wird bei der schweren Hämophilie in regelmäßigen Zeitabständen durchgeführt (z. B. zwei- bis dreimal pro Woche), unabhängig von einer Einblutung.

Wird die Therapie unmittelbar nach der Diagnose beim Neugeborenen begonnen und ein Leben lang konsequent umgesetzt, können Betroffene ohne Folgeschäden (wie Gelenkschäden durch Einblutungen) ein normales Leben führen.

Das Von-Willebrand-Syndrom ist im Vergleich zur klassischen Hämophilie symptomatisch meist unauffälliger. Auch hier werden die fehlenden Faktoren durch Zugabe von Faktorpräparaten (plasmatisch oder rekombinant) substituiert, meistens jedoch nur bei Bedarf, z. B. vor und nach operativen Eingriffen.

Für die konsequente Umsetzung der Therapie ist es essenziell, dass die Patienten bzw. deren Angehörige die Verabreichung der Faktorpräparate selbst erlernen. Unsere Homecare Nurses betreuen die Patienten zu Hause und verabreichen die Faktorpräparate. Gleichzeitig lernen sie die Angehörigen bzw. Patienten an, die Präparate selbst verabreichen zu können.

Ein besonderes Augenmerk legen wir beim Anlernen auf eine hygienische Arbeitsweise und eine sichere Venenpunktion. Erst wenn die Betroffenen und deren Angehörige sicher und selbstständig die Punktion und die Gabe der Medikamente umsetzen, ziehen sich unsere Homecare Nurses zurück. Kann oder will der Patient die selbstständige Gabe nicht umsetzen, begleiten wir den Patienten auf Wunsch für eine längere Zeit und unterstützen ihn bei weiteren Lösungsansätzen für ein autonomes Leben.

Ursachen für einen Immundefekt und einen dadurch hervorgerufenen Antikörpermangel können Gendefekte sein (primärer Immundefekt). Das führende Symptom eines primären Immundefekts ist in den meisten Fällen eine pathologische Infektanfälligkeit. Bei einem sekundären Immundefekt ist die Störung der körpereigenen Abwehr die Folge einer anderen Grunderkrankung oder durch Nebeneffekte der erforderlichen Therapie zur Behandlung dieser Grunderkrankung bedingt.

Als symptomatische Therapie stehen den Betroffenen Antikörperzubereitungen (Immunglobuline) zur Verfügung, die langfristig und regelmäßig verabreicht werden müssen, um den körpereigenen Antikörpermangel zu kompensieren. Diese Immunglobulin-Zubereitungen werden je nach Präparat intravenös oder subkutan verabreicht.

Während die intravenöse Infusion in aller Regel in der Klinik oder Arztpraxis erfolgen muss, können die subkutanen Infusionen vom Patienten erlernt und in Heimselbsttherapie verabreicht werden. Die subkutanen Infusionen werden mithilfe einer Pumpe meist einmal wöchentlich infundiert. Seit einiger Zeit gibt es zudem Medikamente auf dem Markt, die aufgrund einer neuen Formulierung nur noch alle drei bis vier Wochen verabreicht werden müssen.

Bei der Umstellung auf die subkutane Heimselbsttherapie unterstützen unsere Homecare Nurses von dem Moment der ersten Gabe in der Praxis an über die folgenden Gaben zu Hause beim Patienten so lange, bis die Patienten die Infusion selbstständig sicher durchführen können. Die Patienten werden nicht nur von unseren mobilen Nurses im Umgang mit der Therapie geschult, sondern sie erhalten ihre benötigten Hilfsmittel und die kühlpflichtigen Medikamente auf Wunsch direkt und kostenfrei zu ihrem Wunschtermin nach Hause geliefert.

Die Abrechnung mit der Krankenkasse übernimmt unsere langjährige Partnerapotheke ebenso wie den Genehmigungsprozess der Pumpe bei der Krankenkasse.

Die Parkinson-Krankheit oder Morbus Parkinson ist eine langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch das vornehmliche Absterben dopaminproduzierender Nervenzellen in der Substantia nigra (eine Struktur im Mittelhirn) gekennzeichnet ist. Die Betroffenen leiden daher unter einem Dopaminmangel. Dopamin ist für das Ausführen von Bewegungsabläufen jedoch unabdingbar.
Symptome eines Morbus Parkinson sind daher je nach Ausprägung und Erkrankungsfortschreiten Rigor (Muskelstarre), Bradykinese (verlangsamte Bewegungen), Tremor (Muskelzittern) und posturale Instabilität (Haltungsinstabilität).

Die medikamentöse Behandlung des Morbus Parkinson zielt auf eine Erhöhung des Dopaminspiegels ab. Dies kann über die Zufuhr einer Dopamin-Vorstufe (L-Dopa, wird im Gehirn zu Dopamin umgewandelt) oder über die Zufuhr von Dopaminagonisten (ahmen die Wirkung von Dopamin nach) erfolgen.
Bei Patienten, die unter oraler Medikation unter Wirkungsschwankungen leiden (sogenannte ON/OFF-Probleme), kommt die Verabreichung eines Dopaminagonisten mittels einer Apomorphin-Pumpe in Betracht: Der Wirkstoff Apomorphin wird mithilfe einer speziellen Pumpe kontinuierlich subkutan (über eine feine Nadel, die unter die Haut gestochen wird) zugeführt. Die Pumpe wird vom Patienten meist ca. 16 Stunden pro Tag getragen und über Nacht abgelegt. Die Apomorphin-Therapie mittels Pumpe kann der Patient in Heimselbsttherapie durchführen, sofern die Erkrankungsschwere dies noch zulässt, oder von seinen Angehörigen bzw. von Pflegepersonal durchführen lassen.

Wir betreuen Patienten, die auf diese Art der Therapie eingestellt werden sollen, von Beginn an: Sobald der Patient das Krankenhaus verlässt, erhalten alle Personen, die die Pumpe bedienen können müssen, von speziell geschulten Pflegern und Schwestern eine ausgiebige Schulung im Umgang mit Pumpe und Medikament.
Unser auf die Parkinson-Therapie spezialisierter Innendienst betreut die Patienten während der gesamten Therapie telefonisch und kümmert sich um die Anforderung der Rezepte für die Patienten. Zudem sorgt er für die Lieferung der Medikamente und Hilfsmittel zum Wunschtermin direkt zum Patienten nach Hause. Am Wochenende und an Feiertagen steht unser Innendienst den Patienten über eine Rufbereitschaft auch für Fragen zu Pumpe und Therapie zur Verfügung.